Doença de Fabry
Um breve resumo do que é essa doença tão rara e pouco conhecida, inclusive pelos profissionais da saúde.
O que é a Doença de Fabry
A doença de Fabry é uma doença genética hereditária, causada pela insuficiência ou ausência de uma enzima lisossômica, a alfa-galactosidase.Essa enzima é responsável por eliminar do organismo uma gordura chamada globotriaosilceramida (ou GL-3). O acúmulo dessa gordura no organismo é o que causa os problemas da Doença de Fabry.
Com esse acúmulo de GL-3 nas paredes de vasos sanguíneos e outros tecidos, órgãos como o cérebro, coração e rins deixam de funcionar corretamente, provocando problemas que causam risco de vida.
Estima-se que a cada 40.000 pessoas, uma possua a Doença de Fabry. Por ser uma doença progressiva, se não tratada, a expectativa de vida dos portadores é reduzida em 20 anos para homens e 15 para mulheres.
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
Infância
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Crises de dor, acroparestesias
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Redução da sudorese
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Opacidades da cornea e do cristalino
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Febre recorrente
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Intolerância ao calor e ao frio
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Alterações psicossociais
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Disturbios gastrointestinais
Adolescência
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Crises de dor, acroparestesias
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Redução da sudorese
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Opacidades da cornea e do cristalino
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Febre recorrente
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Intolerância ao calor e ao frio
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Alterações psicossociais
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Disturbios gastrointestinais
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Proteinuria
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Angioqueratomas
Fase Adulta
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Crises de dor, acroparestesias
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Redução da sudorese
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Opacidades da cornea e do cristalino
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Febre recorrente
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Intolerância ao calor e ao frio
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Alterações psicossociais
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Disturbios gastrointestinais
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Proteinuria
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Angioqueratomas
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Fadiga
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Complicações cardiacas
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AVC precoce
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Insuficiência renal
TRATAMENTO
Atualmente existem terapias de reposição enzimática (TRE), que permitem reestabelecer o nível de atividade enzimática do paciente.